为什么人有性别的差异？为什么有的人容易长胖？为什么她是双眼皮，我是单眼皮？为什么俗语说“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”？要探寻其中的真相，我们还要从基因说起。 生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，它是决定生物外在表现的内在因素。与此同时，外部环境影响着基因的表达。例如，切尔诺贝利核电站反应堆爆炸后肿瘤患者的数量急剧增加等。 基因与淋巴瘤 维持基因的完整性和忠实性是所有生物体生存繁衍、维持正常功能的基础。当发生DNA突变或基因组不稳定时，细胞的转录及复制会出现异常，细胞失去稳定性。这时，基因的遗传发生紊乱，从而导致细胞衰老加剧甚至癌变。 近年来，由于淋巴瘤分子生物学研究的突飞猛进，研究发现90%以上的淋巴瘤都伴有基因的异常。 淋巴瘤患者的染色体数目和结构往往会发生异常。 基因检测是通过血液、其他体液或者细胞对DNA进行检测的技术。它通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析所含有的各种基因情况，从而使人们了解自身的基因信息。 随着基因检测的普及，疾病风险预测是基因检测的作用之一。根据基因检测的结果，可以在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险度，帮助每个受检者提前预知各类疾病的发生风险。 不知道大家是否知道好莱坞女星安吉丽娜·朱莉的故事。朱莉在文章“我的医疗选择”中写道，通过基因检测，她携带有突变的BRCA1基因，医生预测她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%。因此，她进行了预防性手术。 除了预知自身患疾病的风险，基因检测在疾病诊断和治疗选择上，还起到了重要作用。 我们目前处于一个从分子遗传学定义淋巴瘤异质性的时代，目标是为不同基因型的淋巴瘤患者提供合理的特异性、个性化治疗方案。不同基因型的治疗方案不同。 以慢性淋巴细胞白血病（CLL）为例。根据2021年《中国临床肿瘤学会（CSCO）恶性血液病诊疗指南》，无论对于初治患者还是复发难治患者，在给予治疗前，往往需要评估del（17p）和TP53/ target=_blank class=infotextkey>P53基因突变，从而给予不一样的治疗方案。 初治患者 复发难治患者 当然，各位患者如何进行基因检测、如何选择治疗方案，需要听从医生的建议，切不可自行盲目决定，以免延误治疗。 淋巴瘤的发生和发展是一个多因素、多阶段、多步骤的复杂过程。淋巴瘤的研究也早已进入分子生物学时代，淋巴瘤的基因密码也将一点一点被揭晓。我相信，在未来，随着我们对淋巴瘤的研究越来越深入，淋巴瘤患者将得到更好的治疗，疾病将得到更深度的缓解，最终实现更持久的生存获益。 参考内容 [1]曹鹏飞,李桂源,向娟娟. 基因组不稳定性与淋巴瘤[J]. 中南大学学报（医学版）,2021(5). [2]什么是染色体[J]. 少年科学,2005(10). [3]医学遗传学(第7版). 人民卫生出版社. 2018. [4]高维娇. 卵巢癌与BRCA基因[J]. 癌症康复,2019(2). [5]郭清. 利用基因检测技术实现精准健康管理——基因检测的现状[J]. 健康人生,2015(11). [6]中国临床肿瘤学会(CSCO)恶性血液病诊疗指南. 人民卫生出版社.2021. [7]Background vector created by freepik - www.freepik.com. 基因与淋巴瘤的发生、发展是否有关系呢？
为什么要做基因检测？
不同基因型的治疗方案不同
